Perché ho dato una possibilità al mio embrione di mosaico

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Cinque mesi dopo, ho ricevuto una chiamata da un medico che stava sostituendo il mio medico; ha annullato il mio appuntamento, sostenendo che si sentiva a disagio nel trasferire un embrione a mosaico. Ero livido e sopraffatto dal dolore.

“La domanda più grande che emerge con il test degli embrioni è chi può assumersi il rischio di portare nel mondo un bambino con potenziali disabilità”, ha detto il dottor Taylor. “La decisione non dovrebbe essere lasciata ai medici. Ai pazienti dovrebbe essere data la libertà di decidere e adeguatamente consigliati nei casi in cui ci sono anomalie che porteranno inevitabilmente alla morte “.

I genitori che avevo incontrato online hanno descritto di aver trasportato o guidato i loro embrioni congelati anormali e mosaicati in ingombranti serbatoi di metallo in altre cliniche quando i loro medici si sono rifiutati di trasferirli. Fortunatamente, il mio medico curante è tornato e ha fissato un nuovo appuntamento per il mese successivo.

Mio marito ed io siamo stati fortunati. Il nostro bellissimo e imperfetto embrione attaccato alla parete uterina, ci ipnotizza con il suo selvaggio cuore pulsante durante gli ultrasuoni bisettimanali. Poiché ogni settimana portava nuove preoccupazioni – che potessi abortire, che il bambino potesse avere altre anomalie non rilevate durante il test sugli embrioni – trovai conforto nelle parole del dottor Taylor: “Il mosaicismo è più comune di quanto pensiamo. Molti di noi sono un mosaico senza saperlo. “

A tre mesi, il mio medico mi ha consigliato un esame del sangue che controllava i frammenti di DNA del bambino nel mio sangue per vedere se era a rischio di anomalie genetiche. A questo punto, io e mio marito avevamo iniziato a notare le famiglie nel parco per cani i cui figli avevano disabilità genetiche. Abbiamo trovato tranquillamente l’accettazione del fatto che avremmo aggiunto varietà alle famiglie nella nostra comunità e abbiamo deciso che non avremmo terminato il bambino, indipendentemente dal risultato.

Sono tornati normalmente. Ma come il test sugli embrioni, il test del sangue non è stato in grado di diagnosticare con certezza la condizione genetica di un feto. Il nostro medico ha offerto un test di amniocentesi più accurato, ma avevamo già preso la nostra decisione. Ho deciso di lasciarlo lì.

Ora, durante le ecografie, nostra figlia nasconde il viso dietro le mani o preme forte contro la placenta, come se ci chiedesse di farla crescere in intimità. L’ultima volta che ho intravisto il suo profilo completo, a cinque mesi di gestazione, il suo naso, lungo e affilato, era prominente e inconfondibile. Mi chiedevo se fosse una delle caratteristiche del 22 ° cromosoma in più o se avesse semplicemente ereditato il naso di mio marito. Con l’avvicinarsi della mia data di scadenza, il suo profilo genetico è meno preoccupante. Sono entusiasta di essere arrivati ​​a questo punto.

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